El conjunto de información responsable de la definición de la pigmentación de la piel está escrito en los genes presentes en el interior de nuestras células. Hasta aquí, ninguna novedad, ¿cierto?
Varios estudios han mostrado que los genes responsables de los diversos fenotipos de pigmentación están relacionados con factores de transcripción, con el proceso de melanogénesis, con el transporte de enzimas durante la síntesis de melanina, con proteínas estructurales y de membrana, expresión de los diferentes precursores de la melanina y con diversos receptores y sus ligandos en las membranas.
Además, esta información genética está disponible en bases de datos junto con todo el genoma humano para que los investigadores la utilicen en sus estudios moleculares. Con las tecnologías más recientes, algunos estudios han utilizado pequeños marcadores moleculares como los SNPs (del inglés, polimorfismos de un solo nucleótido, donde el cambio de una sola base nitrogenada puede provocar cambios en la transcripción de proteínas) para estimar las características que se encuentran en los más diversos fenotipos humanos.
Toda esta información molecular disponible ha sido utilizada para reconstruir la historia evolutiva de patrones relacionados con la pigmentación de la piel de los homínidos. Así, estos genes también han sido utilizados en áreas de la medicina forense que intentan reconstruir el fenotipo a partir de muestras de ADN.
Con base en este conocimiento, Cerqueira y investigadores de la Universidad Federal de Rio Grande do Sul, realizaron un estudio donde buscaron verificar la confiabilidad de la predicción de los diferentes fenotipos de pigmentación de cabello, piel y ojos utilizando bases de datos y los marcadores genéticos. Se seleccionaron de la literatura 124 SNPs asociados a la pigmentación. El genotipo de 11 individuos que tenían su genoma completamente secuenciado, además de fotografías disponibles, fueron seleccionados de dos bases de datos, USCS y PSU USCS. Además de estos genotipos, otros 19, cuyas informaciones fenotípicas no estaban disponibles, fueron seleccionados para la prueba, siendo 5 de homínidos ya extintos y 14 de individuos anónimos pero pertenecientes a diferentes etnias.
Los autores consideraron el efecto aditivo de alelos en homocigosis para predecir las características relacionadas con la herencia multifactorial en los genotipos elegidos. Y para probar la eficiencia de la metodología elegida, los investigadores comprobaron la consistencia de la información comparando los fenotipos previstos con los reales de aquellos 11 individuos que ya tenían su fenotipo conocido.
Posteriormente intentaron predecir las características de cinco otras especies de Homo que ya poseían su genoma en una base de datos, además de 14 muestras de ADN de otros seres humanos anónimos. Los fenotipos de estos fueron atribuidos considerando el fenotipo medio de la población a la que pertenecían y comparándolos con el fenotipo previsto por los marcadores moleculares.
Se eligieron para el estudio 18 fenotipos cuya herencia genética estaba asociada con genes en homocigosis. Entre ellos estaban genes relacionados con las variaciones de color de piel, presencia de pecas, color de ojos y de cabello. Los resultados mostraron una concordancia media del 60% entre el valor previsto y observado.
El porcentaje de concordancia entre el valor previsto y observado (muestras conocidas) y entre el valor previsto y probable (muestras anónimas) de cada una de las características observadas varió un poco. Pero en promedio, los resultados mostraron un valor predictivo razonable del 60%.
Dado que este fue un estudio pionero, estos resultados fueron alentadores, ya que sugieren que los marcadores genéticos pueden ser utilizados para predecir el fenotipo humano, basado en genes relacionados con la coloración de piel, ojos y cabello. Claro que otros estudios deben ser realizados ya que el papel de ciertos genes en la pigmentación aún necesita ser elucidado.
Ciertamente algunas madres que esperan ansiosamente la llegada de sus bebés ya deben estar pensando en este momento: ¿por qué no hacer una predicción si mi pequeño será pelirrojo con pecas y ojos verdes o rubio de ojos verdes? Quién sabe en un futuro no muy lejano...
En pocas palabras, ¿estamos cerca de conseguir a partir de una pequeña muestra de ADN las definiciones de las formas y colores que son responsables de los diferentes fenotipos? ¿Está la biología cerca de reconstruir el fenotipo de nuestros ancestros en cuestión de pocas bases nitrogenadas? ¿Y la medicina forense está cerca de tener un “retrato hablado” que no dependa de dudas o fallas de memoria?
Carolina Lavini Ramos es bióloga formada por el Instituto de Biociencias de la USP y posee maestría en Ciencias Médicas, con énfasis en Inmunología, por la Facultad de Medicina de la USP. Actualmente imparte ciencias para la educación primaria, orienta a estudiantes en el desarrollo de proyectos de pre-iniciación científica, además de ser integrante del comité de revisión científica de la revista InCiência. Tiene un interés especial en actividades educativas y de divulgación que acerquen a los científicos a la sociedad.
Contacto: ca_Lavini@hotmail.com
Referencia Bibliográfica:
CAIO C. S. CERQUEIRA, VANESSA R. PAIXÃO-CÔRTES, FRANCIS M. B. ZAMBRA, FRANCISCO M. SALZANO, TÁBITA HUNEMEIER, Y MARIA-CÁTIRA BORTOLINI. Predicción del fenotipo de pigmentación de Homo a través de datos genómicos: De Neandertal a James Watson. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN BIOLOGY 24:705–709 (2012).
